3歲的小孩子，應(yīng)該能跑會(huì)跳，會(huì)摟著媽媽的脖子耍賴撒嬌。然而，3歲半的小姑娘好好（化名）已經(jīng)長到41斤，卻一刻也離不開媽媽王艷的照顧，站立、奔跑甚至吃飯，對(duì)她來說，每一件事都非常困難。這一切，因?yàn)橐环N叫做“雷特綜合征”的罕見病。從發(fā)病確診至今，好好已經(jīng)接受了1年多康復(fù)訓(xùn)練，功能退化得到一定緩解。在一家醫(yī)藥公司的幫助下，今日，美國專家將第二次為其視頻會(huì)診。
9個(gè)月大發(fā)現(xiàn)端倪 1歲半確診
32周產(chǎn)檢時(shí)，還在媽媽肚子里的好好就被查出患有“肚臍膨出”。2013年1月份，出生僅4天的好好做了修復(fù)手術(shù)，并因發(fā)生窒息住進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室。
9個(gè)月大之前，除了比正常小朋友軟、不愛哭鬧，好好跟普通的小朋友一樣，翹著腿在床上喝奶，喜歡坐會(huì)唱歌的搖搖車。但漸漸地，王艷發(fā)現(xiàn)好好的反應(yīng)比其他小朋友慢，出現(xiàn)歪頭眨眼等刻板動(dòng)作，給她玩具抓不住，并且頻繁持續(xù)地吃左手，甚至將4個(gè)指頭塞進(jìn)嘴里，大人不許她吃時(shí)，還常常掙扎著把手指咬破。王艷帶著好好去了省內(nèi)外多家醫(yī)院，有的說只是運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)展輕度遲緩，有的懷疑是腦癱或癲癇，說法不一。“喂她吃中藥，每天喂8次，每次都會(huì)吐出來。”
1歲2個(gè)月時(shí)，好好的狀況越來越不好，家人逗她時(shí)已經(jīng)不會(huì)互動(dòng)回應(yīng)，視線也無追視。王艷有些著急，一個(gè)人帶著好好去了北京等地求醫(yī)，跑了7家神經(jīng)科權(quán)威醫(yī)院，最后才確認(rèn)孩子患的是“雷特綜合征”。這是一種因基因突變而嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的疾病，呈現(xiàn)進(jìn)行性智力下降、孤獨(dú)癥行為、手功能失用、刻板動(dòng)作……其發(fā)病率為1/10000到1/15000，且患者主要為女孩。得到晴天霹靂的確診信息，王艷和丈夫帶著已經(jīng)1歲7個(gè)月大的好好回到成都，進(jìn)行漫長的康復(fù)訓(xùn)練。
美國專家越洋視頻會(huì)診
如今，王艷辭職在家照顧女兒，每天24小時(shí)幾乎寸步不離，“一個(gè)月30天，差不多27天晚上都要吐。”此外，王艷還要帶著好好進(jìn)行肢體訓(xùn)練、手部精細(xì)動(dòng)作訓(xùn)練、口肌和吞咽動(dòng)作訓(xùn)練，防止好好的運(yùn)動(dòng)功能退化。而好好每個(gè)月2萬元以上的訓(xùn)練費(fèi)、醫(yī)藥費(fèi)，讓這個(gè)只有爸爸曾強(qiáng)一人上班的家庭負(fù)擔(dān)不小。
去年底，在成都設(shè)立分部的美聯(lián)醫(yī)邦公司得知了好好的情況，免費(fèi)幫助其尋找到哈佛麻省總醫(yī)院神經(jīng)遺傳科主任凱瑟琳·布斯汀·辛姆斯醫(yī)學(xué)博士，為其提供了睡眠障礙、痙攣癥狀等方面的緩解治療方案。
8月初，好好出現(xiàn)了交叉腿僵硬、煩躁哭鬧、注意力難轉(zhuǎn)移等癥狀，美聯(lián)醫(yī)邦再次聯(lián)系上紐約西奈山醫(yī)院Beth Isracl醫(yī)學(xué)中心小兒癲癇科主任steven.M. Wolf MD博士，今日上午將對(duì)好好進(jìn)行第二次遠(yuǎn)程視頻會(huì)診。
